ผลกระทบของการแปรผันของดีเอ็นเอ

ชุดข้อมูลขนาดใหญ่ที่เรียงลำดับผู้คนนับหมื่นช่วยให้เราประเมินผลกระทบของการแปรผันของดีเอ็นเอที่ปรากฏในน้อยกว่าหนึ่งใน 10,000 เรื่องเป็นที่ทราบกันว่าสายพันธุ์ที่มีการตัดทอนโปรตีนที่หายากเป็นพิเศษนั้นเป็นสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สร้างความเสียหายได้มากที่สุด สิ่งเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีผลกระทบมากกว่าการแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบบ่อย

และสามารถเปลี่ยนแปลงปริมาณและการทำงานของโปรตีนสำคัญในร่างกายได้อย่างมาก ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของ PTV นั้นเชื่อมโยงกับโรคที่ซับซ้อนเช่นโรคจิตเภทโรคลมชักและโรคออทิซึม บุคคลเกิดมามีอิทธิพลต่ออายุขัยของพวกเขาอย่างไร พวกเขายังต้องการที่จะเห็นว่าการสะสม PTV เพิ่มเติมตลอดชีวิตสามารถมีผลต่อสุขภาพโดยรวมและระยะเวลาในการอยู่รอด